Diagnoza autyzmu narodziła się w roku 1943, kiedy Leo Kanner, psychiatra dziecięcy, opublikował artykuł naukowy zatytułowany „Autystyczne zaburzenia kontaktu afektywnego”. Kanner opisał grupę 11 dzieci, u których zaobserwował specyficzny wzorzec zachowania – chęć przebywania w samotności, potrzeba robienia wciąż tego samego. Występujące zaburzenia nazwał autyzmem wczesnodziecięcym, nawiązując do greckiego słowa „autos” (sam).
Od czasów Kannera nastąpił duży postęp w wiedzy na temat autyzmu. Wyodrębniono trzy podstawowe obszary, w których ujawniają się charakterystyczne dla tego zaburzenia nieprawidłowości: zachowania społeczne, komunikacja, sztywne wzorce aktywności i zainteresowań. Symptomy autyzmu ujawniają się w ciągu pierwszych 36 miesięcy życia (zazwyczaj już w pierwszym roku życia). Autyzm około czterokrotnie częściej diagnozowany jest u chłopców.
Osoby z autyzmem mają trudności w zakresie: -nawiązywania i podtrzymywania interakcji społecznych, -komunikowania się, zarówno z użyciem mowy, jak i w sposób niewerbalny, -aktywności, zachowań, zainteresowań- przyjmują one ograniczone, powtarzalne, stereotypowe formy.
Trudności te przybierają u poszczególnych osób różną postać i mają zróżnicowane nasilenie: od lekkich, w niewielkim stopniu zakłócających funkcjonowanie, po głębokie.
Do najczęściej potwierdzanych w badaniach wczesnych objawów autyzmu należą: brak reakcji na własne imię, ograniczony kontakt wzrokowy, rzadkie uśmiechanie się w kontaktach społecznych, brak współgrania emocjonalnego z innymi osobami, małe zainteresowanie bodźcami społecznymi, zubożała wokalizacja, ograniczone zdolności naśladowania, tworzenia wspólnego pola uwag i okazywania przywiązania. (Pisula, 2012)
Opisy funkcjonowania osób z autyzmem zawierają wiele informacji na temat nietypowego odbioru bodźców sensorycznych. Potwierdzają to również autobiograficzne wypowiedzi osób z tym zaburzeniem. „Jestem wyczulona na odgłosy. Na głośne dźwięki. Na nagłe dźwięki. A co gorsza, nagłe i głośne dźwięki, których się nie spodziewam. A co jeszcze gorsze, nagłe i głośne dźwięki, których się spodziewam, ale nie potrafię ich kontrolować- to bardzo powszechny problem wśród osób autystycznych. Kiedy byłam dzieckiem, przerażały mnie gumowe balony, bo nie wiedziałam, kiedy wystrzelą”- pisze Temple Grandin w książce „Mózg autystyczny. Podróż w głąb niezwykłych umysłów”.
Dr M. Piszczek wymienia następujące cechy percepcji, myślenia i emocji osób z autyzmem:
- Problemy z odbiorem, przetwarzaniem i nadawaniem znaczenia bodźcom z różnych kanałów zmysłowych
- Skupiania się na detalach, niedostrzeganie całości sytuacji
- Słabe poczucie czasu, co powoduje trudności w organizowaniu zarówno dowolnych zachowań, jak i narzuconych im czynności
- Deficyty w zakresie uczenia się poprzez naśladownictwo, modelowanie
- Trudności z jednoczesnym uwzględnianiem w swoim myśleniu kilku faktów, trudności z uczeniem się na własnych błędach
Ponadto osoba z autyzmem:
- Często reaguje kierując się tylko dla niej zrozumiałym sensem emocjonalnym danych percepcyjnych, a nie ich obiektywnym znaczeniem
- Nie rozumie, że wiele sytuacji ma zmienny przebieg (to, co dzisiaj się udało, niekoniecznie jutro musi zakończyć się sukcesem)
- Nie rozumie, że jej słowa mogą stworzyć obraz w czyimś umyśle i nie zdaje sobie sprawy z tego, że jej myśli należą tylko do niej
- Nie rozumie tego, że ludzie ukrywają stany swojego umysłu na wiele różnych sposobów, ale też na wiele sposobów potrafią je okazywać, m.in. poprzez język ciała i mowę
- Nie potrafi przewidywać tego, co inni ludzie zrobią lub powiedzą w określonej sytuacji
- Zbyt intensywnie przeżywa różne stany afektywne (Piszczek, 2013)
W świetle współczesnej wiedzy, autyzm należy do zaburzeń neurorozwojowych, co oznacza, że jest on związany z nieprawidłowym rozwojem i funkcjonowaniem mózgu. Przypuszcza się, że istotną rolę w jego powstawaniu odgrywają uwarunkowania genetyczne, choć dotychczas nie wykryto „genu autyzmu”. Trwają także badania nad środowiskowymi przyczynami autyzmu tj. czynniki prenatalne i okołoporodowe, problemy metaboliczne, alergie, obniżona odporność, zatrucie rtęcią lub innymi metalami ciężkimi, podwyższony poziom serotoniny itp. (Pisula, 2012).